Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Autism
Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and communication, and by restricted and repetitive behavior. Autism begins in childhood. It is marked by the presence of markedly abnormal or impaired development in social interaction and communication and a markedly restricted repertoire of activity and interest. Manifestations of the disorder vary greatly depending on the developmental level and chronological age of the individual (DSM-IV).
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
AutismHP:0000717
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Autism, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test297 genů spojených s Autism
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Autism vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GUK1guanylate kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Vždy | U 2 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vždy | U 1 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 257 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDNnecdin, MAGE family member | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| NLGN3neuroligin 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AQP4aquaporin 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSdihydropyrimidinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLGfilaggrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LHX1LIM homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIBnuclear factor I B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STSsteroid sulfatase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAOK1TAO kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TCF12transcription factor 12 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLCNfolliculin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GATMglycine amidinotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAOAmonoamine oxidase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů