Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p14
Souřadnice
Chromozom 10: 12 068 954–12 123 221 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 54,3 kb
Protein
919 aminokyselin
Další názvy
KIAA1630, MGC3090, DKFZP762M115, CMT2Q, OADC-E1, OADH-E1, E1a
Transkript MANE Select
ENST00000263035.9NM_018706.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je DHTKD1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 10, se závorkou u DHTKD1. DHTKD1 a 8 genů poblíž na chromozomu 10, od 11 596 088 do 12 596 087.Chromozom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.311,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbUSP6NL: 11 460 328–11 611 807, řetězec zpětnémUSP6NLECHDC3: 11 742 357–11 767 362, řetězec dopřednémECHDC3PROSER2: 11 823 339–11 872 277, řetězec dopřednémPROSER2UPF2: 11 920 020–12 043 170, řetězec zpětnémUPF2DHTKD1: 12 068 954–12 123 221, řetězec dopřednémDHTKD1SEC61A2: 12 129 637–12 169 961, řetězec dopřednémSEC61A2NUDT5: 12 164 844–12 196 155, řetězec zpětnémNUDT5CDC123: 12 195 910–12 250 595, řetězec dopřednémCDC123CAMK1D: 12 349 513–12 835 545, řetězec dopřednémCAMK1DSchéma DHTKD1: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 12 068 954–12 069 187, 234 bázíExon 2: 12 081 472–12 081 627, 156 bázíExon 3: 12 084 540–12 084 751, 212 bázíExon 4: 12 087 535–12 087 729, 195 bázíExon 5: 12 088 986–12 089 255, 270 bázíExon 6: 12 091 513–12 091 684, 172 bázíExon 7: 12 094 073–12 094 271, 199 bázíExon 8: 12 097 684–12 097 996, 313 bázíExon 9: 12 100 178–12 100 262, 85 bázíExon 10: 12 101 042–12 101 181, 140 bázíExon 11: 12 106 246–12 106 396, 151 bázíExon 12: 12 107 909–12 108 015, 107 bázíExon 13: 12 112 900–12 113 064, 165 bázíExon 14: 12 117 673–12 117 755, 83 bázíExon 15: 12 118 749–12 118 918, 170 bázíExon 16: 12 120 182–12 120 267, 86 bázíExon 17: 12 120 787–12 123 221, 2 435 bází1246810121416175′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,2 kb z 54,3 kb genu; 2 760 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DHTKD1

    62

    pozic v genu DHTKD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 54,3 kb genu DHTKD1, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DHTKD1: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dhtkd1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DHTKD1: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dhtkd1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test