Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTCHD1

patched domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.11
Souřadnice
Chromozom X: 23 334 849–23 404 374 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 69,5 kb
Protein
888 aminokyselin
Další názvy
SLC65C1, FLJ30296
Transkript MANE Select
ENST00000379361.5NM_173495.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autism Spectrum Disorder

    • Autism, susceptibility to (single-gene forms)

      Single-gene contributions to autism, including variants in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 and CHD8.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PTCHD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u PTCHD1. PTCHD1 a 6 genů poblíž na chromozomu X, od 22 869 612 do 23 869 611.Chromozom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbDDX53: 22 999 960–23 003 589, řetězec dopřednémDDX53PTCHD1: 23 334 849–23 404 374, řetězec dopřednémPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, řetězec dopřednémPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, řetězec zpětnémACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, řetězec dopřednémSAT1: 23 783 278–23 783 367, řetězec dopřednémAPOO: 23 833 348–23 908 070, řetězec zpětnémAPOOSchéma PTCHD1: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 334 849–23 335 226, 378 bázíExon 2: 23 379 591–23 380 251, 661 bázíExon 3: 23 392 531–23 404 374, 11 844 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,9 kb z 69,5 kb genu; 2 667 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTCHD1

8

pozic v genu PTCHD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 69,5 kb genu PTCHD1, včetně intronů, nikoli jen 12,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTCHD1: patched domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptchd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTCHD1: patched domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptchd1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test