Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GATM

glycine amidinotransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.1
Souřadnice
Chromozom 15: 45 361 124–45 378 544 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 17,4 kb
Protein
423 aminokyselin
Další názvy
AGAT
Transkript MANE Select
ENST00000396659.8NM_001482.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cerebral Creatine Deficiency Syndromes

    • Cerebral Creatine Deficiency Syndrome

      Includes GAMT and AGAT deficiency (autosomal recessive) and creatine transporter deficiency (SLC6A8, X-linked), which can cause intellectual disability, speech delay, seizures and behavioural problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows creatine supplementation, with ornithine and dietary changes in GAMT deficiency, which can improve or prevent symptoms in the synthesis defects when started early.

  • Fanconi Renotubular Syndrome and Renal Glucosuria

    • Inherited Fanconi Renotubular Syndrome

      A group of inherited proximal tubule disorders, caused by genes such as GATM, EHHADH and HNF4A, in which many substances are lost in the urine, which can affect bones and kidney function.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows monitoring of kidney function and bone health and replacement of lost minerals where needed.

Jak je GATM uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 15, se závorkou u GATM. GATM a 14 genů poblíž na chromozomu 15, od 44 869 834 do 45 869 833.Chromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, řetězec dopřednémTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, řetězec dopřednémSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, řetězec zpětnémDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, řetězec dopřednémDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, řetězec zpětnémDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, řetězec dopřednémDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, řetězec zpětnémSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, řetězec dopřednémSLC28A2GATM: 45 361 124–45 378 544, řetězec zpětnémGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, řetězec dopřednémAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, řetězec dopřednémCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, řetězec zpětnémSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, řetězec dopřednémBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, řetězec dopřednémSQOR: 45 631 148–45 691 299, řetězec dopřednémSQORSchéma GATM: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 45 361 124–45 362 221, 1 098 bází. 2 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 45 363 900–45 364 016, 117 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 45 364 797–45 364 860, 64 bázíExon 6: 45 366 046–45 366 210, 165 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 45 366 371–45 366 508, 138 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 45 368 070–45 368 260, 191 bází. 4 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 45 369 326–45 369 521, 196 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 45 376 601–45 376 819, 219 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 45 378 385–45 378 544, 160 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 17,4 kb genu; 1 272 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GATM

34

pozic v genu GATM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,4 kb genu GATM, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (12)

Varianty genu GATM se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A185Pc.553G>CExon 445 368 192Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.484+1G>TIntron 345 369 325Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
M371Nfs*6c.1111dupExon 845 363 947Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
P320Lfs*41c.959delExon 645 366 064Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R169Xc.505C>TExon 445 368 240Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R260Xc.778C>TExon 545 366 406Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R413Qc.1238G>AExon 945 362 143Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R413Wc.1237C>TExon 945 362 144Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
W72Xc.216G>AExon 245 376 673Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
W149Xc.446G>AExon 345 369 364Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 12 variant genu GATM →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GATM: glycine amidinotransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. Gen GATM: glycine amidinotransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gatm

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test