Gen
TBX3
T-box transcription factor 3
- HGNC 11602↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000135111↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6926↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q24.21
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 114.670.255–114.684.175 (GRCh38)
- Eksonlar
- 13,9 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 723 amino asit
- Diğer adları
- TBX3-ISO, XHL
- Önceki semboller
- UMS
- MANE Select transkripti
- ENST00000349155.7NM_005996.4
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tbx3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTBX3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TBX3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TBX3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 13,9 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.172 tanesi proteini kodlar.
TBX3 dizilemesi
23
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TBX3 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, TBX3 genindeki tüm 13,9 kb'yi kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil.
TBX3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TBX3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Abnormalities of the fingers
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Abnormality of the wrist
- Absent 3rd long bone of hand
- Absent 4th long bone of hand
- Absent 5th long bone of hand
- Absent little finger
- Absent middle finger
19 özellik daha göster
- Absent ring finger
- Aplasia of the ulna
- Elbow flexion contracture
- Short 5th finger
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent hand
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Extra little finger
- Permanent flexion of the finger
- Short outermost finger bone
- Deformed radius
- Missing outer large bone of forearm
- Short 4th toe
- Short humerus
- Short little toe
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Abnormality of the uterus
- Decreased fertility
- Heart shaped uterus
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Small kidneys
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TBX3 geni: T-box transcription factor 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx3
Dante Labs. TBX3 geni: T-box transcription factor 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde