Gen
SRD5A2
steroid 5 alpha-reductase 2
- HGNC 11285(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000277893(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6716(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p23.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 31.522.480–31.580.938 (GRCh38)
- Eksonlar
- 58,5 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 254 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000622030.2NM_000348.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SRD5A2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi
- 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları
XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.
SRD5A2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 58,5 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 765 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SRD5A2 genini nasıl okur
79
SRD5A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SRD5A2 genindeki 58,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SRD5A2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SRD5A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SRD5A2 geni: steroid 5 alpha-reductase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srd5a2
Dante Labs. SRD5A2 geni: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srd5a2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde