Gen
DHODH
dihydroorotate dehydrogenase (quinone)
- HGNC 2867↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000102967↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1723↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q22.2
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 72.008.744–72.027.659 (GRCh38)
- Eksonlar
- 18,9 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 395 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000219240.9NM_001361.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DHODH ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu DHODH genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
DHODH geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 18,9 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.188 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DHODH genini nasıl okur
9
DHODH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DHODH genindeki 18,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DHODH ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DHODH geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Cleft eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Lower eyelid folded out
- Zygomatic flattening
- Cleft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
3 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal feet structure
- Dislocated hip since birth
- Fused forearm bones
- Short thumb
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DHODH geni: dihydroorotate dehydrogenase (quinone). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhodh
Dante Labs. DHODH geni: dihydroorotate dehydrogenase (quinone) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhodh
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde