İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CPE

carboxypeptidase E

Özet

Sitogenetik konum
4q32.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 165.379.008–165.498.547 (GRCh38)
Eksonlar
119,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
476 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000402744.9NM_001873.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CPE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, CPE genin yerini gösteren köşeli parantezle. CPE ve yakınındaki 8 gen, kromozom 4 üzerinde, 164.938.778 ile 165.938.777 arasında.Kromozom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164.954.446–164.977.681, geri iplikTRIM61TRIM60: 165.016.458–165.041.749, ileri iplikTRIM60TRIM75: 165.053.866–165.060.554, ileri iplikTRIM75TMEM192: 165.070.608–165.208.549, geri iplikTMEM192KLHL2: 165.207.470–165.323.157, ileri iplikKLHL2GK3: 165.277.807–165.279.704, geri iplikGK3MSMO1: 165.327.660–165.343.318, ileri iplikMSMO1CPE: 165.379.008–165.498.547, ileri iplikCPETLL1: 165.873.058–166.105.178, ileri iplikTLL1CPE şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 165.379.008–165.379.528, 521 bazEkson 2: 165.464.390–165.464.586, 197 bazEkson 3: 165.467.688–165.467.855, 168 bazEkson 4: 165.482.242–165.482.359, 118 bazEkson 5: 165.484.422–165.484.604, 183 bazEkson 6: 165.487.438–165.487.577, 140 bazEkson 7: 165.493.171–165.493.270, 100 bazEkson 8: 165.495.559–165.495.677, 119 bazEkson 9: 165.497.512–165.498.547, 1.036 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 119,5 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.431 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CPE genini nasıl okur

2

CPE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CPE genindeki 119,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CPE geni: carboxypeptidase E. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. CPE geni: carboxypeptidase E [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cpe

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al