Gen
LEP
leptin
- HGNC 6553(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000174697(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3952(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 128.241.278–128.257.629 (GRCh38)
- Eksonlar
- 16,4 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 167 amino asit
- Önceki semboller
- OBS, OB
- MANE Select transkripti
- ENST00000308868.5NM_000230.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LEP ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hipogonadotropik Hipogonadizm
Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Monogenik Obezite (Leptin-Melanokortin Yolağı)
- Kalıtsal obezite (leptin-melanokortin yolağı)
İştah düzenlemesindeki tek gen bozukluklarından kaynaklanan, erken başlangıçlı ağır obezite; MC4R ve SIM1 (dominant) ile LEP, LEPR, POMC ve PCSK1 (resesif) eksiklikleri dahil.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bazı biçimler için hedefe yönelik tedaviler mevcuttur: leptin eksikliği için metreleptin, POMC, PCSK1 ve LEPR eksikliği için ise setmelanotid.
LEP geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 16,4 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 504 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi LEP genini nasıl okur
3
LEP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, LEP genindeki 16,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
LEP ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LEP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LEP geni: leptin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lep
Dante Labs. LEP geni: leptin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lep
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde