İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRKDC

protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit

Özet

Sitogenetik konum
8q11.21
Koordinatlar
Kromozom 8: 47.773.111–47.960.136 (GRCh38)
Eksonlar
187 kb boyunca 86 ekson
Protein
4.128 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
DNPK1, p350, DNAPK, XRCC7, DNA-PKcs, DNAPKc, DNA-PKC, p460
Önceki semboller
HYRC, HYRC1
MANE Select transkripti
ENST00000314191.7NM_006904.7
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PRKDC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, PRKDC genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRKDC ve yakınındaki 4 gen, kromozom 8 üzerinde, 47.366.624 ile 48.366.623 arasında.Kromozom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSPIDR: 47.260.568–47.737.022, ileri iplikSPIDRCEBPD: 47.735.634–47.738.164, geri iplikCEBPDPRKDC: 47.773.111–47.960.136, geri iplikPRKDCMCM4: 47.960.185–47.979.181, ileri iplikMCM4UBE2V2: 48.008.410–48.067.523, ileri iplikUBE2V2PRKDC şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 86 eksonEkzon 66: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 86: 47.773.111–47.774.377, 1.267 bazEkson 85: 47.776.844–47.776.983, 140 bazEkson 84: 47.777.686–47.777.874, 189 bazEkson 83: 47.778.459–47.778.660, 202 bazEkson 82: 47.778.728–47.778.799, 72 bazEkson 81: 47.779.004–47.779.093, 90 bazEkson 80: 47.782.162–47.782.254, 93 bazEkson 79: 47.782.378–47.782.598, 221 bazEkson 78: 47.783.742–47.783.809, 68 bazEkson 77: 47.785.113–47.785.317, 205 bazEkson 76: 47.788.906–47.789.049, 144 bazEkson 75: 47.789.151–47.789.238, 88 bazEkson 74: 47.794.290–47.794.501, 212 bazEkson 73: 47.798.237–47.798.397, 161 bazEkson 72: 47.799.210–47.799.390, 181 bazEkson 71: 47.800.793–47.800.986, 194 bazEkson 70: 47.803.306–47.803.480, 175 bazEkson 69: 47.807.137–47.807.326, 190 bazEkson 68: 47.817.450–47.817.561, 112 bazEkson 67: 47.819.402–47.819.510, 109 bazEkson 66: 47.820.719–47.820.943, 225 bazEkson 65: 47.821.604–47.821.792, 189 bazEkson 64: 47.823.858–47.823.996, 139 bazEkson 63: 47.826.656–47.826.861, 206 bazEkson 62: 47.828.168–47.828.347, 180 bazEkson 61: 47.830.605–47.830.736, 132 bazEkson 60: 47.831.814–47.831.926, 113 bazEkson 59: 47.834.196–47.834.396, 201 bazEkson 58: 47.836.338–47.836.527, 190 bazEkson 57: 47.837.212–47.837.419, 208 bazEkson 56: 47.839.148–47.839.246, 99 bazEkson 55: 47.840.016–47.840.189, 174 bazEkson 54: 47.849.154–47.849.303, 150 bazEkson 53: 47.849.379–47.849.503, 125 bazEkson 52: 47.852.673–47.852.784, 112 bazEkson 51: 47.854.083–47.854.214, 132 bazEkson 50: 47.855.222–47.855.373, 152 bazEkson 49: 47.857.156–47.857.299, 144 bazEkson 48: 47.858.516–47.858.635, 120 bazEkson 47: 47.858.849–47.858.986, 138 bazEkson 46: 47.859.611–47.859.759, 149 bazEkson 45: 47.860.899–47.860.971, 73 bazEkson 44: 47.862.062–47.862.127, 66 bazEkson 43: 47.862.373–47.862.541, 169 bazEkson 42: 47.863.399–47.863.577, 179 bazEkson 41: 47.864.556–47.864.763, 208 bazEkson 40: 47.877.724–47.877.851, 128 bazEkson 39: 47.879.491–47.879.658, 168 bazEkson 38: 47.881.416–47.881.520, 105 bazEkson 37: 47.881.912–47.882.097, 186 bazEkson 36: 47.885.944–47.886.147, 204 bazEkson 35: 47.887.547–47.887.705, 159 bazEkson 34: 47.888.518–47.888.650, 133 bazEkson 33: 47.889.014–47.889.222, 209 bazEkson 32: 47.890.257–47.890.480, 224 bazEkson 31: 47.893.139–47.893.387, 249 bazEkson 30: 47.897.161–47.897.294, 134 bazEkson 29: 47.898.470–47.898.569, 100 bazEkson 28: 47.900.373–47.900.467, 95 bazEkson 27: 47.902.569–47.902.795, 227 bazEkson 26: 47.904.869–47.904.976, 108 bazEkson 25: 47.912.410–47.912.562, 153 bazEkson 24: 47.913.901–47.914.064, 164 bazEkson 23: 47.915.328–47.915.418, 91 bazEkson 22: 47.918.277–47.918.383, 107 bazEkson 21: 47.927.194–47.927.353, 160 bazEkson 20: 47.927.771–47.927.890, 120 bazEkson 19: 47.929.092–47.929.178, 87 bazEkson 18: 47.929.853–47.930.012, 160 bazEkson 17: 47.930.672–47.930.787, 116 bazEkson 16: 47.933.020–47.933.172, 153 bazEkson 15: 47.933.965–47.934.090, 126 bazEkson 14: 47.935.009–47.935.058, 50 bazEkson 13: 47.935.732–47.935.900, 169 bazEkson 12: 47.936.353–47.936.517, 165 bazEkson 11: 47.939.551–47.939.697, 147 bazEkson 10: 47.943.209–47.943.366, 158 bazEkson 9: 47.943.853–47.943.883, 31 bazEkson 8: 47.943.974–47.944.029, 56 bazEkson 7: 47.953.620–47.953.719, 100 bazEkson 6: 47.953.807–47.953.919, 113 bazEkson 5: 47.954.338–47.954.446, 109 bazEkson 4: 47.955.874–47.955.948, 75 bazEkson 3: 47.957.171–47.957.263, 93 bazEkson 2: 47.957.355–47.957.431, 77 bazEkson 1: 47.959.973–47.960.136, 164 baz86807060504030201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 187 kb uzunluğunun 13,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 12.387 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRKDC genini nasıl okur

2

PRKDC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRKDC genindeki 187 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 13,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRKDC geni: protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkdc

Vancouver

Dante Labs. PRKDC geni: protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkdc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al