Gen
HOXA13
homeobox A13
- HGNC 5102↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000106031↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3209↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7p15.2
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 27.194.364–27.200.091 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,7 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 388 amino asit
- Önceki semboller
- HOX1J, HOX1
- MANE Select transkripti
- ENST00000649031.1NM_000522.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HOXA13 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu HOXA13 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
HOXA13 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,7 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.167 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HOXA13 genini nasıl okur
4
HOXA13 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HOXA13 genindeki 5,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HOXA13 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HOXA13 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Abnormal scaphoid morphology
- Absent big toe
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent outermost little finger bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad distal hallux
- Broad innermost bone of the big toe
37 özellik daha göster
- Bunion
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Dropped arches
- Extra little finger
- Fused ankle bones
- Fused bones of the midfoot
- Fused wrist bones
- Hallux varus
- Short 5th finger
- Short big toe
- Short foot
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short second toe
- Short thumb
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Small outermost bone of big toe
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of the 3rd toe
- Tibial deviation of the 4th toe
- Tibial deviation of the 5th toe
- Tibial deviation of toes
- Fusion of wrist bones
- Short 1st long bone of foot
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Delayed ankle bone maturation
- Delayed maturation of wrist bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HOXA13 geni: homeobox A13. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hoxa13
Dante Labs. HOXA13 geni: homeobox A13 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hoxa13
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde