İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AR

androgen receptor

Özet

Sitogenetik konum
Xq12
Koordinatlar
Kromozom X: 67.544.021–67.730.619 (GRCh38)
Eksonlar
186,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
920 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Önceki semboller
DHTR, SBMA
MANE Select transkripti
ENST00000374690.9NM_000044.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları

      XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.

      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.

  • Androjen Duyarsızlık Sendromu

    • Androjen duyarsızlık sendromu (tam ve kısmi)X'e bağlı resesif

      Androjen reseptör geni AR'deki varyantların neden olduğu bir cinsiyet gelişim farklılığıdır; tam duyarsızlıktan (tipik kadın görünümü) genital organların belirsiz olduğu ya da yetersiz erkekleşme görüldüğü kısmi formlara kadar değişir.

      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, hormon tedavisinin yönetimini ve gonad çıkarılması zamanlamasına ilişkin kararları yönlendirir; varyantı taşıyan bir anne, her XY çocuğa bu varyantı aktarma olasılığının %50 olduğunu bilmelidir.

  • Spinal ve Bulbar Kas Atrofisi (Kennedy Hastalığı)

    • X'e bağlı resesif

      Androjen reseptörü (AR) geninde genişlemiş CAG tekrarının neden olduğu, yavaş ilerleyen bir motor nöronopati olup ekstremite ve bulbar güçsüzlük ile hafif androjen duyarsızlığı ile seyreder.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fizyoterapi, konuşma ve yutma değerlendirmesi, endokrin takibi ve taşıyıcı olabilecek kadın akrabalar için genetik danışmanlık.

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

AR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, AR genin yerini gösteren köşeli parantezle. AR ve yakınındaki 1 gen, kromozom X üzerinde, 67.137.320 ile 68.137.319 arasında.Kromozom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67.544.021–67.730.619, ileri iplikAROPHN1: 67.949.349–68.434.120, geri iplikOPHN1AR şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 68 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 67.544.021–67.546.762, 2.742 bazEkson 2: 67.643.256–67.643.407, 152 bazEkson 3: 67.686.010–67.686.126, 117 bazEkson 4: 67.711.402–67.711.689, 288 bazEkson 5: 67.717.478–67.717.622, 145 bazEkson 6: 67.721.833–67.721.963, 131 bazEkson 7: 67.722.827–67.722.984, 158 bazEkson 8: 67.723.686–67.730.619, 6.934 baz124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 186,6 kb uzunluğunun 10,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.763 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AR genini nasıl okur

209

AR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AR genindeki 186,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AR geni: androgen receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. AR geni: androgen receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ar

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al