Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Rezumat

Localizare citogenetică
9p21.3
Coordonate
Cromozomul 9: 21.802.636–21.867.081 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 64,4 kb
Proteină
283 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MSAP, c86fus
Transcriptul MANE Select
ENST00000644715.2NM_002451.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazii scleroase ale oaselor (masă osoasă crescută)

    • Stenoză medulară diafizară cu histiocitom fibros malignAutozomal dominantă

      Îngustarea cavității medulare din oasele lungi, cu risc crescut de sarcom osos, cauzată de variante din regiunea MTAP.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MTAP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află MTAP. MTAP și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 21.334.859 și 22.334.858.Cromozomul 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21.320.024–21.335.404, catena inversăKLHL9IFNA6: 21.350.253–21.350.956, catena inversăIFNA6IFNA13: 21.367.372–21.368.057, catena inversăIFNA13IFNA2: 21.384.255–21.385.398, catena inversăIFNA2IFNA8: 21.409.117–21.410.185, catena directăIFNA8IFNA1: 21.440.439–21.441.316, catena directăIFNA1IFNE: 21.480.839–21.482.313, catena inversăIFNEMTAP: 21.802.636–21.867.081, catena directăMTAPCDKN2A: 21.966.924–21.995.301, catena inversăCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, catena inversăCDKN2BDiagrama genei MTAP: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exon 1: 21.802.636–21.802.781, 146 de bazeExon 2: 21.815.433–21.815.519, 87 de bazeExon 3: 21.816.714–21.816.772, 59 de bazeExon 4: 21.818.035–21.818.202, 168 de bazeExon 5: 21.837.908–21.838.010, 103 de bazeExon 6: 21.854.631–21.854.870, 240 de bazeExon 7: 21.859.303–21.859.425, 123 de bazeExon 8: 21.861.976–21.867.081, 5.106 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6 kb din cei 64,4 kb ai genei; 852 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MTAP: methylthioadenosine phosphorylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. Gena MTAP: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mtap

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu