Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GCM2

GCM transcription factor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6p24.2
Coordonate
Cromozomul 6: 10.873.223–10.882.041 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 8,8 kb
Proteină
506 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
hGCMb
Simboluri anterioare
GCMB
Transcriptul MANE Select
ENST00000379491.5NM_004752.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Afecțiuni ereditare ale glandelor paratiroide și ale reglării calciului

    • Hiperparatiroidism izolat familialAutozomal dominantă

      Hiperactivitate a glandelor paratiroide care apare în familii, fără alte tumori endocrine.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Hipoparatiroidism familial

      Hormon paratiroidian scăzut și calciu scăzut în sânge, inclusiv hipocalcemia autosomal dominantă cauzată de detectarea hiperactivă a calciului.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      În hipocalcemia autosomal dominantă, tratamentul standard cu calciu și vitamina D poate agrava pierderea de calciu renală, de aceea tratamentul necesită ajustare de către un specialist.

  • Cancer tiroidian

    • Afecțiune a glandei paratiroide

      O boală care afectează glanda paratiroidă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei GCM2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află GCM2. GCM2 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 10.377.632 și 11.377.631.Cromozomul 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, catena inversăTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, catena directăGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, catena inversăC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, catena directăPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, catena directăTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, catena directăTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, catena directăMAK: 10.762.723–10.838.553, catena inversăMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, catena inversăGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, catena directăSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, catena inversăELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, catena directăSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, catena directăKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, catena inversăERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, catena inversăNEDD9Diagrama genei GCM2: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 10.873.223–10.874.933, 1.711 de bazeExon 4: 10.875.891–10.876.016, 126 de bazeExon 3: 10.876.445–10.876.557, 113 de bazeExon 2: 10.877.140–10.877.392, 253 de bazeExon 1: 10.881.704–10.882.041, 338 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 8,8 kb ai genei; 1.521 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GCM2

14

poziții în GCM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,8 kb ai genei GCM2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GCM2: GCM transcription factor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. Gena GCM2: GCM transcription factor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gcm2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu