Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GFI1

growth factor independent 1 transcriptional repressor

Rezumat

Localizare citogenetică
1p22.1
Coordonate
Cromozomul 1: 92.473.043–92.486.925 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 13,9 kb
Proteină
422 de aminoacizi
Denumiri alternative
GFI1A, GFI-1
Simboluri anterioare
ZNF163
Transcriptul MANE Select
ENST00000294702.6NM_005263.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Structura genei GFI1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află GFI1. GFI1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 91.979.984 și 92.979.983.Cromozomul 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 MbBRDT: 91.949.343–92.014.426, catena directăBRDTEPHX4: 92.029.427–92.063.728, catena directăEPHX4SETSIP: 92.074.533–92.075.411, catena inversăSETSIPBTBD8: 92.080.305–92.184.725, catena directăBTBD8C1orf146: 92.217.915–92.245.813, catena directăC1orf146GLMN: 92.245.786–92.299.009, catena inversăGLMNRPAP2: 92.299.010–92.438.687, catena directăRPAP2GFI1: 92.473.043–92.486.925, catena inversăGFI1EVI5: 92.508.696–92.792.424, catena inversăEVI5DIPK1A: 92.830.514–92.961.522, catena inversăDIPK1ARPL5: 92.831.990–92.841.924, catena directăRPL5Diagrama genei GFI1: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 92.473.043–92.476.207, 3.165 de bazeExon 6: 92.478.588–92.478.753, 166 de bazeExon 5: 92.480.348–92.480.485, 138 de bazeExon 4: 92.480.601–92.481.088, 488 de bazeExon 3: 92.482.864–92.483.046, 183 de bazeExon 2: 92.483.373–92.483.586, 214 de bazeExon 1: 92.486.726–92.486.925, 200 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 13,9 kb ai genei; 1.269 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea GFI1

1

poziție în GFI1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 13,9 kb din GFI1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu GFI1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GFI1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GFI1: growth factor independent 1 transcriptional repressor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gfi1

Vancouver

Dante Labs. Gena GFI1: growth factor independent 1 transcriptional repressor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gfi1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu