Genă
NHERF1
NHERF family PDZ scaffold protein 1
- HGNC 11075(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000109062(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9368(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 17: 74.748.628–74.769.353 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 20,7 kb
- Proteină
- 358 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NHERF, EBP50, NHERF-1, NHE-RF
- Simboluri anterioare
- SLC9A3R1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000262613.10NM_004252.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NHERF1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NHERF1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NHERF1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2 kb din cei 20,7 kb ai genei; 1.077 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu NHERF1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NHERF1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NHERF1: NHERF family PDZ scaffold protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nherf1
Dante Labs. Gena NHERF1: NHERF family PDZ scaffold protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nherf1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni