Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Rezumat

Localizare citogenetică
6q23.3-q24.1
Coordonate
Cromozomul 6: 138.161.939–138.344.663 (GRCh38)
Exoni
34 de exoni pe 182,7 kb
Proteină
2.177 de aminoacizi
Denumiri alternative
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Simboluri anterioare
C6orf92, KIAA1244
Transcriptul MANE Select
ENST00000251691.5NM_020340.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei ARFGEF3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află ARFGEF3. ARFGEF3 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 137.753.301 și 138.753.300.Cromozomul 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137.866.383–137.885.836, catena directăTNFAIP3PERP: 138.015.003–138.107.848, catena inversăPERPARFGEF3: 138.161.939–138.344.663, catena directăARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, catena inversăPBOV1SMIM28: 138.377.905–138.383.486, catena directăSMIM28HEBP2: 138.403.531–138.422.197, catena directăHEBP2NHSL1: 138.422.033–138.693.253, catena inversăNHSL1Diagrama genei ARFGEF3: 34 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exon 1: 138.161.939–138.162.171, 233 de bazeExon 2: 138.170.662–138.170.713, 52 de bazeExon 3: 138.207.042–138.207.123, 82 de bazeExon 4: 138.209.910–138.210.041, 132 de bazeExon 5: 138.229.784–138.229.852, 69 de bazeExon 6: 138.238.509–138.238.631, 123 de bazeExon 7: 138.242.952–138.242.994, 43 de bazeExon 8: 138.245.513–138.245.591, 79 de bazeExon 9: 138.253.880–138.253.984, 105 de bazeExon 10: 138.255.436–138.255.769, 334 de bazeExon 11: 138.261.527–138.261.639, 113 de bazeExon 12: 138.262.701–138.263.611, 911 de bazeExon 13: 138.278.451–138.278.617, 167 de bazeExon 14: 138.279.999–138.280.164, 166 de bazeExon 15: 138.285.946–138.286.053, 108 de bazeExon 16: 138.286.701–138.286.916, 216 de bazeExon 17: 138.287.074–138.287.184, 111 de bazeExon 18: 138.289.818–138.289.968, 151 de bazeExon 19: 138.291.733–138.292.053, 321 de bazeExon 20: 138.293.993–138.294.126, 134 de bazeExon 21: 138.296.810–138.296.955, 146 de bazeExon 22: 138.298.606–138.298.785, 180 de bazeExon 23: 138.307.253–138.307.397, 145 de bazeExon 24: 138.308.739–138.308.861, 123 de bazeExon 25: 138.311.407–138.311.510, 104 de bazeExon 26: 138.313.795–138.313.939, 145 de bazeExon 27: 138.317.251–138.317.379, 129 de bazeExon 28: 138.319.703–138.319.879, 177 de bazeExon 29: 138.321.111–138.321.225, 115 de bazeExon 30: 138.323.671–138.323.773, 103 de bazeExon 31: 138.324.023–138.324.154, 132 de bazeExon 32: 138.328.021–138.328.142, 122 de bazeExon 33: 138.333.970–138.335.188, 1.219 de bazeExon 34: 138.336.295–138.344.663, 8.369 de baze151015202530345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 14,9 kb din cei 182,7 kb ai genei; 6.534 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ARFGEF3: ARFGEF family member 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. Gena ARFGEF3: ARFGEF family member 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arfgef3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu