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유전자

SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

요약

세포유전학적 위치
3p22.2
좌표
염색체 3: 38,548,062–38,649,687 (GRCh38)
엑손
엑손 28개, 101.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,015개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Nav1.5, LQT3, HB1, HBBD, PFHB1, IVF, HB2, HH1, SSS1, CDCD2, CMPD2, ICCD
이전 기호
CMD1E
MANE Select 전사체
ENST00000423572.7NM_000335.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 브루가다 증후군

    • 오른쪽 번들 가지 차단(완전 또는 불완전)과 V1–V3 유도에서의 ST 분절 상승을 특징으로 하는 유전적으로 이질적인 질환입니다. 돌연사로 이어질 수 있는 심실 부정맥의 발생률이 높습니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      ICD 삽입, 발열 관리, 유전 상담, 증상을 유발할 수 있는 약물 회피

  • 진행성 심장 전도 질환 및 동결절 증후군

    • SCN5A 관련 심장 리듬 장애상염색체 우성

      SCN5A 변이로 발생하는 다양한 심장 리듬 질환으로, 대개 심장 구조는 정상인 상태에서 전도 질환, 동결절 증후군, Brugada 증후군, 3형 긴QT 증후군, 심방세동 등이 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 심전도 모니터링, 특정 약물 회피, 가족에 대한 심전도 검사를 하는 데 도움이 됩니다.

    • 진행성 가족성 심장 블록상염색체 우성

      SCN5A, TRPM4 등의 유전자 변이로 발생하는 유전성 전도 장애로, 완전 심장 블록으로 진행할 수 있으며 어지럼증, 실신 또는 드물게 돌연사를 일으킬 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 정기적인 심전도 검사와 적시의 심장 박동기 삽입에 도움이 됩니다.

    • 가족성 동결절 증후군

      HCN4, SCN5A, MYH6 등의 유전자 변이로 발생하는 심장 자연 박동기의 유전성 기능 장애로, 심박 리듬이 느리거나 불규칙해질 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 느린 심박 리듬에 대한 모니터링과, 증상이 나타날 경우 심장 박동기 필요 여부 확인에 도움이 됩니다.

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

  • 긴 QT 증후군

    • 심근의 재분극 장애로, QT 간격이 길어지고 토르사드 드 포인트(torsades de pointes)와 같은 위험한 심실성 부정맥의 위험이 있는 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      베타차단제, ICD 삽입, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SCN5A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 3, with a bracket where SCN5A sits. SCN5A and 13 genes near it on chromosome 3, from 38,098,875 to 39,098,874.Chromosome 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938.2 Mb38.4 Mb38.6 Mb38.8 Mb39 MbDLEC1: 38,039,190–38,124,025, 정방향 strandDLEC1ACAA1: 38,103,129–38,137,647, 역방향 strandACAA1MYD88: 38,138,552–38,143,024, 정방향 strandMYD88OXSR1: 38,165,089–38,255,487, 정방향 strandOXSR1SLC22A13: 38,265,812–38,278,757, 정방향 strandSLC22A13SLC22A14: 38,282,294–38,318,575, 정방향 strandSLC22A14XYLB: 38,346,743–38,428,434, 정방향 strandXYLBACVR2B: 38,453,843–38,493,142, 정방향 strandACVR2BEXOG: 38,496,127–38,542,242, 정방향 strandEXOGSCN5A: 38,548,062–38,649,687, 역방향 strandSCN5ASCN10A: 38,696,802–38,816,286, 역방향 strandSCN10ASCN11A: 38,845,758–39,052,157, 역방향 strandSCN11AWDR48: 39,051,991–39,096,671, 정방향 strandWDR48GORASP1: 39,095,222–39,108,369, 역방향 strandGORASP1SCN5A 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 28개엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 48곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 28: 38,548,062–38,551,558, 3,497 염기. 엑손 28에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 27: 38,554,279–38,554,549, 271 염기. 엑손 27에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 26: 38,555,656–38,555,760, 105 염기. 엑손 26에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 25: 38,556,441–38,556,578, 138 염기엑손 24: 38,557,231–38,557,284, 54 염기. 엑손 24에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 23: 38,560,147–38,560,428, 282 염기. 엑손 23에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 22: 38,562,415–38,562,537, 123 염기. 엑손 22에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 21: 38,566,409–38,566,582, 174 염기. 엑손 21에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 20: 38,575,297–38,575,451, 155 염기엑손 19: 38,576,661–38,576,781, 121 염기엑손 18: 38,579,334–38,579,492, 159 염기엑손 17: 38,580,931–38,581,371, 441 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 16: 38,585,691–38,586,041, 351 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 15: 38,587,400–38,587,573, 174 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 14: 38,597,729–38,597,967, 239 염기엑손 13: 38,598,918–38,599,050, 133 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 12: 38,603,712–38,604,083, 372 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 11: 38,604,729–38,604,908, 180 염기엑손 10: 38,605,951–38,606,148, 198 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 9: 38,606,669–38,606,810, 142 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 8: 38,608,151–38,608,214, 64 염기엑손 7: 38,609,734–38,609,964, 231 염기엑손 6: 38,613,743–38,613,834, 92 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 5: 38,620,843–38,620,971, 129 염기엑손 4: 38,622,400–38,622,489, 90 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 3: 38,630,311–38,630,429, 119 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 2: 38,633,035–38,633,359, 325 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 1: 38,649,531–38,649,687, 157 염기2825201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 101.6 kb 중 엑손이 8.5 kb를 차지하며, 이 중 6,048개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SCN5A 유전자를 읽는 방법

245

SCN5A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(0.4%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SCN5A의 전체 101.6kb를 모두 포함하며, 엑손 8.5kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (47)

여기에 페이지가 있는 SCN5A 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A997Sc.2989G>T엑손 1738,581,170가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1427Sc.4279G>T엑손 2438,557,248가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.611+1G>A인트론 538,620,842병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.935-3C>G인트론 738,608,217가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1140+1G>A인트론 938,606,668병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1890G>A엑손 1238,603,712병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4242+1G>C인트론 2338,560,146병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4434+5G>A인트론 2538,556,436가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D356Nc.1066G>A엑손 938,606,743병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D1274Nc.3820G>A엑손 2138,566,426병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

SCN5A 변이 47개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN5A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/scn5a

Vancouver

Dante Labs. SCN5A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/scn5a

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