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유전자

PDYN

prodynorphin

요약

세포유전학적 위치
20p13
좌표
염색체 20: 1,978,759–1,994,058 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 15.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 254개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
PENKB, ADCA
이전 기호
SCA23
MANE Select 전사체
ENST00000217305.3NM_024411.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 常染色体显性小脑性共济失调(SCA及DRPLA)

    • 常染色体显性小脑性共济失调상염색체 우성

      一组常染色体显性遗传的共济失调，包括SCA1、SCA2、SCA3(马查多-约瑟夫病)、SCA6、SCA7、SCA17、SCA27B和DRPLA，由ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP、ATN1和FGF14等基因中的重复序列扩增或点变异引起。

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      遗传咨询及为亲属提供症状前检测、物理治疗和症状管理；某些类型(如SCA27B)可能对特定药物有反应。

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PDYN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 20, with a bracket where PDYN sits. PDYN and 13 genes near it on chromosome 20, from 1,486,409 to 2,486,408.Chromosome 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.331.6 Mb1.8 Mb2 Mb2.2 Mb2.4 MbSIRPB2: 1,470,741–1,491,587, 역방향 strandSIRPB2SIRPD: 1,534,251–1,557,705, 역방향 strandSIRPD: 1,540,144–1,620,009, 역방향 strandSIRPB1: 1,561,385–1,620,061, 역방향 strandSIRPB1SIRPG: 1,629,152–1,657,779, 역방향 strandSIRPGSIRPA: 1,892,726–1,940,592, 정방향 strandSIRPAPDYN: 1,978,759–1,994,058, 역방향 strandPDYNSTK35: 2,101,767–2,177,038, 정방향 strandSTK35: 2,207,328–2,341,059, 정방향 strandTGM3: 2,295,994–2,341,177, 정방향 strandTGM3TGM6: 2,380,901–2,432,753, 정방향 strandTGM6SNRPB: 2,461,634–2,470,884, 역방향 strandSNRPB: 2,467,212–2,508,907, 역방향 strandZNF343: 2,471,467–2,525,028, 역방향 strandZNF343PDYN 도식: 염색체 20의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 1,978,759–1,980,958, 2,200 염기엑손 3: 1,982,956–1,983,103, 148 염기엑손 2: 1,992,584–1,992,643, 60 염기엑손 1: 1,993,911–1,994,058, 148 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 15.3 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 765개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PDYN 유전자를 읽는 방법

1

PDYN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PDYN의 전체 15.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PDYN gene: prodynorphin. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pdyn

Vancouver

Dante Labs. PDYN gene: prodynorphin [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pdyn

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