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유전자

C9orf72

C9orf72-SMCR8 complex subunit

요약

세포유전학적 위치
9p21.2
좌표
염색체 9: 27,546,546–27,573,481 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 26.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 481개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MGC23980, DENNL72, DENND9
MANE Select 전사체
ENST00000380003.8NM_018325.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 전측두엽 치매

    • 전두측두엽 치매 및/또는 근위축성 측삭경화증상염색체 우성

      C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 형태를 포함하여, 유전성 전두측두엽 치매와 ALS 스펙트럼 전체를 아우르는 상위 용어입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

C9orf72의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
Chromosome 9, with a bracket where C9orf72 sits. C9orf72 and 6 genes near it on chromosome 9, from 27,060,014 to 28,060,013.Chromosome 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.327.2 Mb27.4 Mb27.6 Mb27.8 Mb28 MbIFT74: 26,947,039–27,066,198, 정방향 strandIFT74TEK: 27,109,030–27,232,092, 정방향 strandTEKEQTN: 27,284,654–27,297,150, 역방향 strandEQTNMOB3B: 27,325,209–27,529,829, 역방향 strandMOB3BIFNK: 27,524,290–27,526,498, 정방향 strandIFNKC9orf72: 27,546,546–27,573,481, 역방향 strandC9orf72LINGO2: 27,937,617–29,213,913, 역방향 strandLINGO2C9orf72 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 27,546,546–27,548,422, 1,877 염기엑손 10: 27,548,557–27,548,666, 110 염기엑손 9: 27,550,650–27,550,707, 58 염기엑손 8: 27,556,561–27,556,796, 236 염기엑손 7: 27,558,491–27,558,607, 117 염기엑손 6: 27,560,227–27,560,299, 73 염기엑손 5: 27,561,585–27,561,649, 65 염기엑손 4: 27,562,381–27,562,476, 96 염기엑손 3: 27,565,531–27,565,590, 60 염기엑손 2: 27,566,677–27,567,164, 488 염기엑손 1: 27,573,431–27,573,481, 51 염기11109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.9 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 1,446개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to C9orf72

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions C9orf72 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). C9orf72 gene: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/c9orf72

Vancouver

Dante Labs. C9orf72 gene: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/c9orf72

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