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유전자

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

요약

세포유전학적 위치
10q26.13
좌표
염색체 10: 122,461,553–122,514,907 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 53.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 480개
다른 이름
HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
이전 기호
PRSS11
MANE Select 전사체
ENST00000368984.8NM_002775.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 피질하 경색 및 백질뇌병증을 동반한 뇌동맥병증

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      CADASIL: 공격적인 혈압 조절, 항응고제/혈전용해요법 회피, 편두통 예방(트립탄 계열 회피), 인지 재활; Fabry: 효소대체요법(agalsidase), migalastat; COL4A1: 혈압 조절, 접촉성 운동 회피; 유전 상담

HTRA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where HTRA1 sits. HTRA1 and 14 genes near it on chromosome 10, from 121,988,230 to 122,988,229.Chromosome 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122 Mb122.2 Mb122.4 Mb122.6 Mb122.8 MbTACC2: 121,989,163–122,254,560, 정방향 strandTACC2BTBD16: 122,271,296–122,338,159, 정방향 strandBTBD16PLEKHA1: 122,374,222–122,434,367, 정방향 strandPLEKHA1ARMS2: 122,454,653–122,457,352, 정방향 strandARMS2HTRA1: 122,461,553–122,514,907, 정방향 strandHTRA1DMBT1: 122,560,641–122,643,740, 정방향 strandDMBT1SPADH: 122,672,850–122,679,494, 정방향 strandSPADHC10orf120: 122,697,709–122,699,846, 역방향 strandC10orf120CUZD1: 122,832,158–122,846,175, 역방향 strandCUZD1: 122,832,167–122,879,583, 역방향 strandFAM24B: 122,849,078–122,879,641, 역방향 strandFAM24BFAM24A: 122,910,604–122,913,111, 정방향 strandFAM24AC10orf88: 122,930,901–122,954,337, 역방향 strandC10orf88PSTK: 122,954,381–122,997,513, 정방향 strandPSTKIKZF5: 122,985,332–123,008,826, 역방향 strandIKZF5HTRA1 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 122,461,553–122,462,124, 572 염기엑손 2: 122,488,902–122,489,001, 100 염기엑손 3: 122,489,422–122,489,626, 205 염기엑손 4: 122,506,691–122,506,885, 195 염기엑손 5: 122,507,370–122,507,402, 33 염기엑손 6: 122,508,656–122,508,770, 115 염기엑손 7: 122,510,096–122,510,153, 58 염기엑손 8: 122,511,970–122,512,065, 96 염기엑손 9: 122,514,191–122,514,907, 717 염기1246895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 53.4 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,443개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HTRA1 유전자를 읽는 방법

29

HTRA1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HTRA1의 전체 53.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). HTRA1 gene: HtrA serine peptidase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. HTRA1 gene: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/htra1

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