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유전자

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

요약

세포유전학적 위치
Xp21.1
좌표
염색체 X: 37,685,791–37,732,130 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 46.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 444개
다른 이름
XKR1, Kx, X1k
이전 기호
NA, NAC
MANE Select 전사체
ENST00000378616.5NM_021083.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신경유극적혈구증과 헌팅턴병 유사 질환

    • 신경유극적혈구증

      적혈구 모양이 비정상적이고 신경 퇴행이 나타나는 질환군으로, 열성 유전을 따르는 VPS13A 관련 무도증-유극적혈구증과 X 连锁 유전을 따르는 XK 관련 맥레오드 증후군이 포함됩니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      신경학적 및 정신과적 진료가 필요합니다. 맥레오드 증후군이 있는 분은 수혈이 필요한 경우 Kell 적합 혈액을 사용해야 합니다.

XK의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where XK sits. XK and 9 genes near it on chromosome X, from 37,208,961 to 38,208,960.Chromosome XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837.4 Mb37.6 Mb37.8 Mb38 Mb38.2 MbPRRG1: 37,349,269–37,492,702, 정방향 strandPRRG1: 37,349,330–38,687,674, 정방향 strandLANCL3: 37,571,565–37,684,463, 정방향 strandLANCL3XK: 37,685,791–37,732,130, 정방향 strandXKCYBB: 37,780,018–37,816,994, 정방향 strandCYBBDYNLT3: 37,836,611–37,847,593, 역방향 strandDYNLT3H2AP: 37,990,779–37,991,314, 정방향 strandH2APH2AL3: 37,994,272–37,994,904, 정방향 strandH2AL3SYTL5: 38,006,515–38,128,964, 정방향 strandSYTL5SRPX: 38,149,336–38,220,941, 역방향 strandSRPXXK 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 37,685,791–37,686,206, 416 염기엑손 2: 37,694,286–37,694,548, 263 염기엑손 3: 37,727,636–37,732,130, 4,495 염기1235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 46.3 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 1,335개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 XK 유전자를 읽는 방법

3

XK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 XK의 전체 46.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). XK gene: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. XK gene: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/xk

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