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유전자

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

요약

세포유전학적 위치
6q24.3
좌표
염색체 6: 145,625,305–145,735,520 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 110.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 331개
다른 이름
LDE, LD
MANE Select 전사체
ENST00000367519.9NM_005670.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    EPM2A의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 6, with a bracket where EPM2A sits. EPM2A and 3 genes near it on chromosome 6, from 145,180,413 to 146,180,412.Chromosome 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145.2 Mb145.4 Mb145.6 Mb145.8 Mb146 MbEPM2A: 145,625,305–145,735,520, 역방향 strandEPM2AFBXO30: 145,793,502–145,815,267, 역방향 strandFBXO30SHPRH: 145,863,881–145,964,449, 역방향 strandSHPRHGRM1: 146,027,646–146,437,601, 정방향 strandGRM1EPM2A 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 4: 145,625,305–145,627,693, 2,389 염기엑손 3: 145,635,245–145,635,486, 242 염기엑손 2: 145,686,122–145,686,296, 175 염기엑손 1: 145,735,198–145,735,520, 323 염기43215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 110.2 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 996개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 EPM2A 유전자를 읽는 방법

    51

    EPM2A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EPM2A의 전체 110.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EPM2A gene: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. EPM2A gene: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/epm2a

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