Forårsaget af ændringer i GCH1, som koder for det første enzym i dannelsen af tetrahydrobiopterin (BH4), en kofaktor, der er nødvendig for at danne dopamin og serotonin. En ændring i én kopi forårsager dopa-responsiv dystoni, ofte med nedsat penetrans, mens ændringer i begge kopier giver en svær mangel.
Tegn og symptomer
Dopa-responsiv dystoni begynder typisk i barndommen med stivhed og indadvendt fod, som påvirker gangen, og er typisk værre senere på dagen. Den kan brede sig til andre led, og nogle voksne udvikler træk af parkinsonisme. Den recessive form viser sig i spædbarnsalderen med progressive udviklingsproblemer, bevægelsesforstyrrelser og krampeanfald, og forhøjet phenylalanin er til stede fra tidlig spædbarnsalder.
Hvad en diagnose ændrer
Dopa-responsiv dystoni reagerer kraftigt og varigt på lave doser levodopa, så det er vigtigt at genkende den. Den recessive form kræver specialiseret metabolisk behandling. Genetisk rådgivning og test af slægtninge er relevant, idet personer med én ændret kopi aldrig nødvendigvis udvikler symptomer.
Analyserede gener
Også kendt som
GTP-cyclohydrolase I deficiency
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- dystonia 5
- dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
