Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Syndromisk kompleks neurodevelopmental disorder

Helgenomsekventering læser de gener, der er omfattet af denne rapport, herunder ANKRD17, AFG2A, ASH1L og MYT1L, som kan forårsage udviklingsforsinkelse med træk, der påvirker andre dele af kroppen.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En gruppe sjældne genetiske tilstande, der forårsager udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse sammen med træk, der påvirker andre dele af kroppen. Hver enkelt skyldes en ændring i et af mange gener, herunder ANKRD17, AFG2A, ASH1L og MYT1L.

Syndromisk kompleks neurodevelopmental disorder er en gruppe sjældne genetiske tilstande. De medfører udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse sammen med træk, der påvirker andre dele af kroppen. Forsinket sprogudvikling, lav muskelspænding og adfærdsmæssige forskelle, såsom autisme, er almindelige, og mange har karakteristiske ansigtstræk, vækstforskelle eller epilepsianfald.

Hver tilstand skyldes en ændring i et af flere gener. Nogle af disse, herunder ANKRD17, ASH1L og MYT1L, giver sygdom, når den ene kopi er ændret, typisk en ny ændring, mens AFG2A-relateret sygdom kræver ændringer i begge kopier. Rapporten omfatter også en X-bundet form knyttet til genet AP1S2, som er forbundet med medfødt hydrocephalus og et syndrom med unormale bevægelser.

Træksene afhænger af det involverede gen, og udredningen tilrettelægges derfor efter genet og omfatter epilepsi, vækst, syn, hørelse og andre organfunktioner. Genetisk rådgivning afhænger af genet, med test af forældre ved nye dominante ændringer og bærertest ved recessive former. Mange andre gener, som ikke er omfattet af denne rapport, forårsager også disse lidelser, så et negativt resultat udelukker dem ikke.

De 2 tilstande, vi analyserer

En gruppe af tilstande, der har udviklingsforsinkelse til fælles med træk ud over hjernen, hvor hver enkelt skyldes ændringer i ét enkelt gen. Nogle af generne her, såsom ANKRD17, ASH1L og MYT1L, giver sygdom, når den ene kopi er ændret, typisk de novo; AFG2A-relateret sygdom kræver ændringer i begge kopier.

Tegn og symptomer

Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse af varierende sværhedsgrad, ofte med sprogforsinkelse, lav muskelspænding og adfærdsmæssige forskelle, såsom autisme. Mange har også karakteristiske ansigtstræk, vækstforskelle eller krampeanfald. Mere sjældent ses forskelle i øjne, skelet, nyrer eller andre organer; mønsteret afhænger af det pågældende gen.

Hvad en diagnose ændrer

Støtte i udvikling, skolegang og terapi, med udredning for krampeanfald, vækst, syn, hørelse og andre organtræk, som det specifikke gen tilsiger. Genetisk rådgivning afhænger af genet: forældretest ved de novo dominante ændringer og bærertest ved recessive former.

Analyserede gener

Specifikke former, der også er dækket

  • X-bundet syndromisk kompleks neroudviklingsforstyrrelse

    Tilstande forårsaget af ændringer i gener på X-kromosomet, her AP1S2. Ændringer i AP1S2 er blevet forbundet med medfødt hydrocephalus og med et syndrom med unormale bevægelser.

    AP1S2, TFE3, ZFX

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
  • X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
MONDO:0800439Kilder: [1][2][4][5]

Hvorfor helgenomsekventering

Denne gruppe omfatter flere gener, og den genetiske rådgivning en familie får, afhænger af, hvilket gen der er involveret.

Flere gener, én test

Ændringer i et af flere gener kan give et lignende mønster med udviklingsforsinkelse og andre træk, og derfor læses de gener, der er omfattet af denne rapport, samlet. Et negativt resultat udelukker ikke gener, der ikke er omfattet af denne rapport.

Rådgivningen afhænger af genet

Test af forældre tilbydes ved nye dominante ændringer, og bærertest ved recessive former. For den X-bundne AP1S2-form klarlægger genetisk rådgivning og test af moderen og kvindelige slægtninge gentagelsesrisikoen.

Begrænsninger

  • Mange andre gener, som ikke er omfattet af denne rapport, forårsager også syndromiske neroudviklingsforstyrrelser, så et negativt resultat udelukker dem ikke.

Referencer

  1. Sveden A, Gordon CT, Amiel J, Chopra M, 2022. ANKRD17-Related Neurodevelopmental Syndrome. GeneReviews
  2. Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Camacho AR, Álvarez VG, Chilavert VD et al., 2026. AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum. Orphanet journal of rare diseases
  3. Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M et al., 2017. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature genetics
  4. Granadillo JL, Kaster L, Grewal D, Schreiber A, Abbacchi AM, Lanzotti V et al., 2025. Neurobehavioral Profiles and Clinical Consequences of MYT1L-Related Neurodevelopmental Disorder: Insights from the Brain Gene Registry. medRxiv : the preprint server for health sciences
  5. Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM et al., 2021. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism. American journal of human genetics
  6. Liu XY, Song X, Czosnyka M, Robba C, Czosnyka Z, Summers JL et al., 2024. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Military Medical Research
  7. Harrer P, Kittke V, Saparov A, Knaus A, Zeidler S, Schot R et al., 2026. Neurodevelopmental Disorder with Dystonia and Chorea Linked to De Novo Variants in the Splicing Regulator SRRM4. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium