COL6A3

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødte muskeldystrofier

  • Kollagen VI-relateret myopati

    Et spektrum af muskelsygdomme forårsaget af varianter i COL6A1, COL6A2 eller COL6A3, fra svær medfødt Ullrich-muskeldystrofi til mildere Bethlem-myopati, med svaghed og ledkontrakturer.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Medfødt muskeldystrofi

    En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

  • Dystoni 27Autosomal recessiv

    Enhver dystonisk lidelse, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i COL6A3-genet.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Arvelig dystoni

    Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er COL6A3 opbygget

Eksoner udgør 10,5 kb af genets 90,1 kb; 9.534 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL6A3

Gener knyttet til de samme sygdomme

• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeler 3 sygdomme
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeler 3 sygdomme
• DAG1dystroglycan 1Deler 2 sygdomme
• FKRPfukutin related proteinDeler 2 sygdomme
• FKTNfukutinDeler 2 sygdomme
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeler 2 sygdomme
• LAMA2laminin subunit alpha 2Deler 2 sygdomme
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deler 2 sygdomme
• SNUPNsnurportin 1Deler 2 sygdomme
• ACTBactin betaDeler 1 sygdom
• ANO3anoctamin 3Deler 1 sygdom
• ANO5anoctamin 5Deler 1 sygdom

Træk knyttet til COL6A3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL6A3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side