Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

GRIA2-relateret neurodevelopmental disorder

Helgenomsekventering undersøger genet GRIA2 for ændringer, der forårsager en neurodevelopmental disorder med intellektuel funktionsnedsættelse, markant sprogforstyrrelse og hos nogle børn anfald.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En neuroudviklingsforstyrrelse, der giver intellektuel funktionsnedsættelse og sprogvanskeligheder, ofte med autisme eller adfærdsmæssige forskelle og somme tider epileptiske anfald. Den skyldes nye ændringer i genet GRIA2, som er en del af en receptor for hjernekemikaliet glutamat.

GRIA2-relateret neurodevelopmental disorder giver forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse med markante vanskeligheder med sproget. Næsten alle har dårligt sprog eller ingen tale, og omkring halvdelen af de berørte taler ikke. Nogle børn udvikler sig normalt i starten og mister derefter færdigheder, og autisme eller andre adfærdsmæssige forskelle er beskrevet. Næsten halvdelen af de berørte børn udvikler anfald.

Tilstanden skyldes ændringer i den ene kopi af genet GRIA2, som koder for GluA2-delen af AMPA-receptoren. Denne receptor er en kanal, der reagerer på glutamat, et hjernekemikalie, og transporterer hurtige signaler mellem nerveceller. De fleste ændringer opstår som nye, og nogle børn har bevægelsesproblemer såsom chorea, dystoni eller dyskinesi.

Nogle børn har også forskelle i muskelspænding ved fødslen, og flere kan ikke gå. Der findes ingen kur, så behandlingen er støttende og har til formål at forbedre livskvalitet og funktion. Dette omfatter taleterapi, fysioterapi, ergoterapi og fodningsterapi samt behandling af anfald, når de opstår, med adfærdsmæssig vurdering.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaget af ændringer i den ene kopi af GRIA2, som koder for GluA2-underenheden i AMPA-glutamatreceptoren, der bærer hurtige signaler mellem nerveceller. De fleste ændringer opstår de novo.

Tegn og symptomer

Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse med udtalte sprogvanskeligheder. Autisme og andre adfærdsmæssige eller psykiatriske forskelle er beskrevet, og nogle børn har Rett-lignende træk. Næsten halvdelen af de berørte børn får epileptiske anfald, og nogle har bevægelsesforstyrrelser såsom chorea, dystoni eller dyskinesi.

Hvad en diagnose ændrer

Støtte til udvikling, tale og skolegang samt adfærdsmæssig vurdering; anfald behandles, når de opstår. De fleste tilfælde opstår de novo, men test af forældre og genetisk rådgivning vejleder om gentagelsesrisikoen.

Analyserede gener

Også kendt som

GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES

MONDO:0030060OMIM 618917MedGen 1708389Kilder: [1][2]

Hvorfor helgenomsekventering

De fleste GRIA2-ændringer opstår som nye, så risikoen for fremtidige graviditeter vurderes at være lav, selvom en lille gentagelsesrisiko eksisterer. Helgenomsekventering undersøger GRIA2 i én test.

Nye ændringer og en lille gentagelsesrisiko

Fordi det berørte barn højst sandsynligt har en ny GRIA2-ændring, vurderes risikoen for fremtidige graviditeter at være lav. Der er dog stadig en gentagelsesrisiko på ca. 1 % for søskende på grund af mulig germinal mosaicisme hos forældrene, så prænatal test eller præimplantationstest kan overvejes.

Støttende, multidisciplinær behandling

Behandlingen involverer neurologi, udviklingspædiatri, tale- og sprogterapi, oftalmologi og medicinsk genetik blandt andre specialer. Anfald behandles, når de opstår, og adfærdsmæssig vurdering er en del af opfølgningen.

Referencer

  1. Efthymiou S, Rumbos Siurana E, Salpietro V, Bayat A, Houlden H, 2024. GRIA2-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S et al., 2019. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nature communications

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium