En lidelse forårsaget af tab af maternel UBE3A-funktion via en 15q11-q13-deletion, paternel uniparental disomi, et imprintingdefekt eller en UBE3A-variant.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til anfald, søvn og udvikling; familier med en maternelt nedarvet UBE3A-variant har en 50 % risiko for gentagelse, så genetisk rådgivning er vigtig.
Analyserede gener
Også kendt som
Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)
Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Angelman syndrome due to a point mutation
- Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
- Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
- Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
