Fokal segmental glomerulosklerose og neuroudviklingssyndrom
Autosomal dominant
Forårsaget af en ændring i én kopi af TRIM8, typisk en ændring, der forkorter proteinet nær dets ende. Hvor forældre blev testet, opstod ændringerne de novo.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse, intellektuel funktionsnedsættelse og epilepsi, som kan begynde i spædbarnsalderen. Mange får protein i urinen som følge af fokal segmental glomerulosklerose, som kan udvikle sig til nyresvigt. Sjældnere optræder nyresygdommen med kun milde udviklingsmæssige træk.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige kontroller af urin og nyrefunktion, så nyresygdommen opdages tidligt, samt behandling af anfald og støtte til udviklingen. I de rapporterede tilfælde, hvor forældre blev testet, opstod ændringerne de novo, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
FSGSNEDS
