Neuroudviklingsforstyrrelse med relativ makrocefali og med eller uden hjerte- eller endokrine anomalier
Autosomal dominant
Skyldes en ændring i den ene kopi af SPOP, som hjælper med at markere proteiner til nedbrydning. De rapporterede ændringer opstår de novo og ændrer proteinets aktivitet frem for blot at fjerne det; denne tilstand er et af to relaterede SPOP-syndromer, også kaldet Nabais Sá-de Vries-syndrom.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse med et hoved, der er stort i forhold til kropsstørrelsen, ofte med karakteristiske ansigtstræk. Nogle har medfødte forskelle i hjertet. Mere sjældent ses hormonproblemer, fx nedsat skjoldbruskkirtelfunktion, eller andre medfødte forskelle.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling og læring samt undersøgelse af hjerte og hormonsystem. De fleste tilfælde opstår de novo, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
