Forårsaget af ændringer i SLC6A5, som koder for en glycintransportør. Beskrevne kohorter viser overvejende recessiv arvelighed, selvom nogle dominante tilfælde forekommer.
Tegn og symptomer
Udtalt stivhed hos nyfødte og en overdreven forskrækkelsesreaktion på uventet støj eller berøring er typisk og kan medføre fald. Apnø (åndedrætspauser) og cyanose kan også forekomme hos nyfødte.
Hvad en diagnose ændrer
Genetisk rådgivning er tilgængelig, med bærer- eller forældretest afhængigt af arvegangen. Patienter bør vurderes for udviklings- og neuropsykiatriske problemer, og genetisk test anbefales.
Analyserede gener
Også kendt som
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
