Forårsaget af ændringer i et af flere gener, der er involveret i hjernens udvikling og nervesignalering. Ændringer i én kopi af KMT2B eller EMC1, ofte nye hos barnet, giver dominante former; ændringer i begge kopier af ELP2, EMC1 eller PSMF1 giver recessive former.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling eller intellektuel funktionsnedsættelse med en bevægelsesforstyrrelse, som kan omfatte dystoni, spasticitet, ataksi eller ufrivillige bevægelser. KMT2B-relateret dystoni begynder typisk i barndommen i benene og breder sig til ansigt, svælg og arme. Mere sjældent forekommer krampeanfald eller en lille hovedstørrelse, afhængigt af genet.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen tilpasses genet og de enkelte træk, med neurologi, fysioterapi og udviklingsstøtte. Dyb hjernestimulation hjælper ofte ved KMT2B-relateret dystoni. Genetisk rådgivning vejleder i test af familien: forældretest ved dominante former og bærertest ved recessive former.
Omfatter 8 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
