Autosomal dominant
Forårsaget af en ændring i den ene kopi af et af flere gener, der danner dele af BAF-(SWI/SNF)-kromatinombygningskomplekset, herunder ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 og BICRA. Ved ARID1B opstår næsten alle ændringer de novo.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, fra let til svær, hvor taleudviklingen er særligt påvirket. Små eller manglende negle og yderste led på femte fingre og tæer, grove ansigtstræk, tykke øjenbryn, tyndt hår i hovedbunden og øget kropsbehåring er typisk. Nedsat muskelspænding og spisevanskeligheder er almindelige. Omkring halvdelen af personerne får anfald. Forskelle i hjerte, nyrer, hjerne eller øjne og høretab kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, tale og skolegang, med vurdering af vækst, spisning, syn, hørelse, hjerte og nyrer ved diagnosen. Specialistopfølgning afhænger af genet og de tilstedeværende træk. De fleste tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om gentagelsesrisikoen, da en forælder i nogle få familier kan være påvirket.
Også kendt som
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Omfatter 12 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
