Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet BLTP1 (tidligere KIAA1109), som koder for et stort protein, der er involveret i transport af lipider mellem membraner i cellerne.
Tegn og symptomer
Ofte opdaget før fødslen, med udvidede hjerneventrikler, underudviklet hjernevæv, ledkontrakturer (arthrogryposis) og klumpfod.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er støttende og tilrettelægges ud fra behovet for neurologisk, respiratorisk og ortopædkirurgisk opfølgning. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning, bærertest og muligheder for prænatal test kan drøftes.
Analyserede gener
Også kendt som
ALKKUCS
