Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af FDXR, som koder for ferredoxinreduktase, et enzym, der er nødvendigt for at danne jern-svovl-klynger og hæm i mitokondrier. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.
Tegn og symptomer
Optisk atrofi med progressivt synstab og auditiv neuropati, en type hørenedsættelse, begynder typisk i barndommen. Bevægelsesforstyrrelse, udviklingsforsinkelse og lav muskelspænding rapporteres også. Udviklingsforsinkelse eller tilbagegang rapporteres også.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig undersøgelse af øjne, hørelse og nervesystem, med synshjælpemidler og høreunderstøttelse. Genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge klarlægger gentagelsesrisikoen.
Analyserede gener
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
MONDO:1060116Kilder: [1][2]
