Gen
SLC6A3
solute carrier family 6 member 3
- HGNC 11049↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000142319↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6531↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5p15.33
- Koordinater
- Kromosom 5: 1.392.794–1.445.440 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 52,6 kb
- Protein
- 620 aminosyrer
- Også kendt som
- DAT
- Tidligere symboler
- DAT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000270349.12NM_001044.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs SLC6A3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi
- Arvelig dystoni
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SLC6A3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 52,6 kb; 1.863 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC6A3
13
positioner i SLC6A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 52,6 kb af SLC6A3, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACTBactin betaDeler 1 sygdom
- ANO3anoctamin 3Deler 1 sygdom
- ARFGEF3ARFGEF family member 3Deler 1 sygdom
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 sygdom
- BCAP31B cell receptor associated protein 31Deler 1 sygdom
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeler 1 sygdom
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 sygdom
- GCH1GTP cyclohydrolase 1Deler 1 sygdom
- GNALG protein subunit alpha LDeler 1 sygdom
- HPCAhippocalcinDeler 1 sygdom
- KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Deler 1 sygdom
- KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17Deler 1 sygdom
Træk knyttet til SLC6A3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC6A3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC6A3-genet: solute carrier family 6 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc6a3
Dante Labs. SLC6A3-genet: solute carrier family 6 member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc6a3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger