Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i én kopi af TANC2, som typisk gør, at genet ikke fungerer (tab af funktion). TANC2 er et stilladsprotein i synapser. Ændringerne opstår ofte de novo, men kan også være nedarvet fra en forælder med mild påvirkning.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse med forsinket tale- og sprogudvikling og intellektuel funktionsnedsættelse af varierende sværhedsgrad. Autisme ses hos børn. Voksne og bærerforældre kan have psykiske eller adfærdsmæssige problemer. Mere sjældent ses epileptiske anfald eller subtile ansigtstræk.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling, tale og skolegang med adfærdsvurdering; epileptiske anfald behandles, når de opstår. Genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om gentagelsesrisiko, fordi ændringen kan være nedarvet.
Analyserede gener
Også kendt som
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
