Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 37.051.742–37.063.390 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 11,6 kb
Protein
314 aminosyrer
Også kendt som
FLJ12242
MANE Select-transkript
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er KCTD17 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 22, med en klamme ved KCTD17. KCTD17 og 18 gener i nærheden på kromosom 22, fra 36.557.566 til 37.557.565.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, omvendt-strengCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, omvendt-strengIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, omvendt-strengPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, fremadrettet-strengNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, fremadrettet-strengCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, omvendt-strengCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, omvendt-strengTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, fremadrettet-strengMPSTKCTD17: 37.051.742–37.063.390, fremadrettet-strengKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, omvendt-strengTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, omvendt-strengIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, omvendt-strengC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, omvendt-strengSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, omvendt-strengRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, fremadrettet-strengCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, omvendt-strengELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, omvendt-strengMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, omvendt-strengCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, fremadrettet-strengCDC42EP1Diagram af KCTD17: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 37.051.742–37.051.949, 208 baserExon 2: 37.053.100–37.053.208, 109 baserExon 3: 37.056.320–37.056.411, 92 baserExon 4: 37.057.398–37.057.493, 96 baserExon 5: 37.059.313–37.059.438, 126 baserExon 6: 37.060.823–37.060.922, 100 baserExon 7: 37.061.104–37.061.175, 72 baserExon 8: 37.061.539–37.061.629, 91 baserExon 9: 37.062.525–37.063.390, 866 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 11,6 kb; 945 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KCTD17

3

positioner i KCTD17, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,6 kb af KCTD17, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KCTD17-genet: potassium channel tetramerization domain containing 17. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. KCTD17-genet: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kctd17

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test