Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Neurologiske
En gruppe sjældne, arvelige hjernesygdomme forårsaget af ændringer i PRNP-genet, herunder genetisk Creutzfeldt-Jakobs sygdom, Gerstmann-Sträussler-Scheinkers syndrom og dødelig familiær søvnløshed. De begynder typisk i midten til slutningen af voksenalderen og forløber hurtigt; der findes i øjeblikket ingen sygdomsmodificerende behandling.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumAutosomal dominant
En hurtigt progredierende demens med bevægelsesproblemer, forårsaget af PRNP-varianter såsom E200K.
Analyserede gener
Også kendt som
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosomal dominant
En langsomt progredierende prionsygdom forårsaget af PRNP-varianter, med ataksi efterfulgt af demens.
Analyserede gener
Også kendt som
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosomal dominant
En prionsygdom forårsaget af PRNP-varianten D178N sammen med methionin i kodon 129, som fører til progressiv søvnløshed, autonome problemer og kognitiv tilbagegang.
Også kendt som
familial fatal insomnia; FFI
Autosomal dominant
En prionsygdom forårsaget af indsættelser af PRNP-oktapeptidrepeat, med korea, psykiske symptomer og demens, der ligner Huntingtons sygdom.
Analyserede gener
Også kendt som
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosomal dominant
En PRNP-relateret prionsygdom, der viser sig som en langsomt progredierende demens, som ligner Alzheimers sygdom.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
