Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Autosomal recessiv primær mikrocefali

Helgenomsekventering undersøger generne ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 og CPAP for arvelige ændringer, der forårsager et lille hoved og en lille hjerne, som er til stede fra fødslen, og som oftest ledsages af intellektuel funktionsnedsættelse.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En gruppe arvelige tilstande, hvor hjernen og hovedet vokser meget mindre end normalt før fødslen. Tilstandene medfører som regel intellektuel funktionsnedsættelse, men sjældent andre helbredsproblemer. Denne rapport dækker generne ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 og CPAP.

Autosomal recessiv primær mikrocefali er en gruppe arvelige tilstande, hvor hjernen og hovedet vokser meget mindre end normalt allerede før fødslen. Et lille hoved er typisk til stede fra fødslen og forbliver markant under gennemsnittet hele livet. Intellektuel funktionsnedsættelse er almindelig, men der er som regel få andre helbredsproblemer.

Tilstandene skyldes ændringer i begge kopier af et af flere gener, som styrer, hvordan hjernens stamceller deler sig under fostrets udvikling. Denne rapport dækker syv gener. CEP152 og CPAP er også forbundet med Seckels syndrom, en beslægtet form, der kan omfatte kort vækst.

Tilstanden nedarves autosomalt recessivt. Genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge kan klarlægge den gentagelsesrisiko på 1 ud af 4, og test i en fremtidig graviditet er mulig, når familiens ændringer er kendt. Da mange andre gener kan forårsage mikrocefali, udelukker et negativt resultat for disse gener ikke en genetisk årsag.

De 4 tilstande, vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af et af de mange gener, der styrer, hvordan hjernens stamceller deler sig under fostrets udvikling, herunder ASPM, CDK5RAP2, STIL og KIF14.

Tegn og symptomer

Et lille hovedomfang er til stede ved fødslen og forbliver langt under gennemsnittet hele livet, nogle gange med en skrånende pande. Let til moderat intellektuel funktionsnedsættelse og forsinket taleudvikling er almindeligt, mens motorisk udvikling ofte er mindre påvirket. Mindre hyppigt forekommer krampeanfald, lav statur eller forskelle i hjernens opbygning på MR-scanning.

Hvad en diagnose ændrer

Støtten fokuserer på udviklings-, uddannelses- og taleterapi, med behandling af krampeanfald når det er nødvendigt. Genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge afklarer den ene ud af fire gentagelsesrisiko, og test i en fremtidig graviditet er muligt, når begge familiens varianter er kendt.

Analyserede gener

Også kendt som

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

Specifikke former, der også er dækket

  • Primær mikrocefali 2 (WDR62)

    Autosomal recessiv

    Forårsaget af ændringer i begge kopier af WDR62, som er forbundet med primær mikrocefali (MCPH2).

    WDR62

  • Mikrocefali med eller uden lav statur (CEP152)

    Autosomal recessiv

    Forårsaget af ændringer i begge kopier af CEP152, som er nødvendig for at danne centrioler, de strukturer der organiserer celledeling. Afhængigt af varianterne forårsager det primær mikrocefali eller Seckels syndrom, en beslægtet form, der kan omfatte lav statur.

    CEP152, CPAP

  • Mikrocefali 6 med eller uden lav statur (CPAP)

    Autosomal recessiv

    Forårsaget af ændringer i begge kopier af CPAP (tidligere kendt som CENPJ), som er forbundet med primær mikrocefali (MCPH6) og Seckels syndrom (SCKL4).

    CPAP

Omfatter 32 beslægtede undertyper ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995Kilder: [2][1][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Autosomal recessiv mikrocefali har flere genetiske årsager, og en arvelig årsag har betydning for slægtninge. Helgenomsekventering undersøger syv gener i én test.

Syv gener, én test

Ændringer i et af syv gener kan forårsage primær mikrocefali, og helgenomsekventering undersøger dem alle i samme test i stedet for ét gen ad gangen. Et negativt resultat udelukker ikke en årsag i et gen, der ikke er med i denne rapport, da også andre gener kan være involveret.

Bærertest for slægtninge

Begge forældre til et barn med tilstanden er som regel bærere, så hvert barn af to bærere har en chance på 1 ud af 4 for at blive ramt. Når familiens ændringer er kendt, er bærertest af slægtninge og prænatal test i en graviditet med øget risiko mulig.

Begrænsninger

  • Primær mikrocefali kan skyldes mange forskellige gener, herunder MCPH1, og ikke alle er dækket af denne rapport. Et negativt resultat for de gener, der er anført her, udelukker ikke en genetisk årsag til mikrocefali.

Referencer

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium