Autosomal dominant
DeSanto-Shinawi-syndrom skyldes tab af én fungerende kopi af WAC, typisk gennem en variant, der stopper genet i at fungere, eller en deletion på kromosom 10p12, der omfatter genet. De fleste tilfælde opstår de novo.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse er typiske, ligesom nedsat muskelspænding i spædbarnsalderen. Adfærdsmæssige forskelle såsom opmærksomhedsproblemer, angst og autisme er almindelige, ligesom spiseproblemer og subtile ansigtstræk såsom dybtliggende øjne og en fladt nasebro. Mere sjældent ses synsproblemer, krampeanfald eller hjertefejl.
Hvad en diagnose ændrer
Udviklingsmæssig og pædagogisk støtte, vurdering af adfærd samt pleje af spisning og syn efter behov; krampeanfald, når de forekommer, behandles på sædvanlig vis. De fleste tilfælde opstår de novo, men en forælder kan være bærer af ændringen, nogle gange kun i nogle af sine celler, så genetisk rådgivning og test af forældre vejleder om gentagelsesrisikoen.
Analyserede gener
Også kendt som
WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
- DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
