Mikrocefali og kororetinopati 1
Autosomal recessiv
Denne tilstand skyldes ændringer i begge kopier af TUBGCP6, som koder for et tubulin-gamma-kompleksassocieret protein.
Tegn og symptomer
Et lille hoved (mikrocefali), som kan konstateres før fødslen, og kororetinopati med forandringer i nethinden, der kan nedsætte synet, er de vigtigste kendetegn. Der er rapporteret forsinket udvikling eller intellektuel funktionsnedsættelse i varierende grad samt lav vækst.
Hvad en diagnose ændrer
De vigtigste elementer er regelmæssige øjenundersøgelser med hjælp til svagsynede, vækstkontrol samt støtte til udvikling og undervisning. Genetisk rådgivning anbefales; forældre er som regel bærere, og bærertest kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
