Autosomal dominant
Tab-af-funktion-ændringer i den ene kopi af NEK1 findes oftere hos personer med ALS end hos kontrolpersoner. De fungerer som risikofaktorer, og tab-af-funktion-ændringer medfører en højere risiko end missense-ændringer.
Tegn og symptomer
Når ALS udvikler sig, begynder den med svaghed, muskelspild, krampe eller muskelrykninger i en arm eller et ben, eller med utydelig tale eller synkebesvær. Svagheden breder sig med tiden og rammer til sidst vejrtrækningen. Ændringer i tænkning eller adfærd, herunder frontotemporal demens, kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Personer med symptomer har gavn af tidlig vurdering hos speciallæge og tværfaglig behandling, herunder ernæringsmæssig og respiratorisk støtte. Genetisk rådgivning er vigtig, inden slægtninge testes.
Analyserede gener
Også kendt som
ALS24
