YouTube
Michelle
En patient, der virkelig har haft gavn af det – og som kunne forbedre sit helbred betydeligt, efter at hendes genom var blevet sekventeret.
Resultater
Tre milliarder bogstaver.
Ét, der ændrede alt.
Familier, der var løbet tør for undersøgelser at prøve. I hvert tilfælde var svaret allerede der, i ét enkelt stykke af deres egen genom. Her er deres historier, fortalt sammen med brevet, der forklarede dem.
01 · SJÆLDEN GENETISK SYNDROM
RUNX1
To tilstande fra en enkelt test
Kromosom 21 · og et andet fund, der er foreneligt med Noonan syndrom
“De fik aldrig lagt tallene sammen, før de så rapporten fra Dante Labs.”
Thomas, Skotland · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
To forskellige varianter, ingen af dem fundet ved tidligere undersøgelser. Begge anerkendt af NHS Genetics.
Før
Thomas gik fra den ene speciallæge til den næste. Hver af dem så en del af et komplekst billede; ingen af de målrettede panel-tests kunne forklare det hele, og alle henvisninger endte uden konklusion.
Testen
Han bestilte selv en Dante Genome Test og tog resultaterne med til NHS Genetics i Glasgow. Ved at læse hele genomet i stedet for et panel fandt det kliniske team to ting på én gang: varianter, der er forenelige med Noonan syndrom, og en RUNX1-deficiens, der medfører en arvelig risiko for leukæmi.
Hvad der ændrede sig
Begge fund blev anerkendt af NHS. For første gang arbejdede kardiologi og hæmatologi ud fra samme behandlingsplan.
Data anerkendt af NHS Genetics ved Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Klinisk handling foretaget af NHS-teamet. Dante producerede de genomiske data. Dette er et dokumenteret resultat på en navngivet institution, ikke en godkendelse fra NHS.
02 · EPILEPSI I BARNDOMMEN
SLC2A1
En kostbehandling, der ændrede alt
Kromosom 1 · genet for transportøren, der fører glukose ind i hjernen
“Diagnosen ændrede alt. I dag har min datter et bedre liv.”
Angela, mor
En patogen variant, der bekræfter GLUT-1-mangelsyndrom. Hendes hjerne fik ikke det brændstof, den havde brug for.
Før
Angelas datter var fire år. Hendes anfald reagerede ikke på antikonvulsiva, og de standardundersøgelser for epilepsi kunne ikke forklare hvorfor.
Testen
Helgenomsekventering fandt en patogen variant i SLC2A1. Diagnosen var GLUT-1-mangelsyndrom: glukose kom ikke effektivt ind i hendes hjerne.
Hvad der ændrede sig
Behandlingen var ikke et lægemiddel. Ved GLUT-1-mangel er den etablerede førstelinjebehandling en ketogen diæt, som giver hjernen et brændstof, den kan bruge. Hendes anfald blev markant færre.
Identifikation af den metaboliske baggrund muliggjorde kostbehandling. Alle kliniske beslutninger blev truffet af de behandlende læger.
03 · BRYSTKRÆFT
2019 → 2021
Genomiske data, der forelå før diagnosen
Sekventeret to år før den diagnose, det skulle informere
“To år før min diagnose havde jeg allerede fået sekventeret mit genom.”
Jennifer
En farmakogenomisk inkompatibilitet med standardkemoterapiprotokollen, markeret inden behandlingen begyndte.
Før
I 2019 var der intet i vejen. Jennifer fik sekventeret sit genom uden nogen klinisk grund; hun ville simpelthen have et fuldstændigt overblik over sin egen genetiske opbygning.
Testen
I 2021 fik hun diagnosticeret brystkræft. Hendes eksisterende farmakogenomiske data viste en inkompatibilitet med den standardkemoterapiprotokol, som hendes onkologiteam var ved at planlægge at bruge.
Hvad der ændrede sig
Hendes team valgte et alternativ fra første dag, uden først at afprøve en protokol, der måske ikke ville have virket, og uden det tabte tidsforbrug, det ville have kostet.
Eksisterende genomiske data indgik i behandlingsbeslutningen. Onkologiteamet traf den endelige kliniske beslutning.
04 · NEUROLOGISK TILSTAND
GJC2
Et navn til det, ingen kunne forklare
Kromosom 1 · en homozygot missense-mutation
“Vi havde endelig noget konkret — et navn, en årsag, en grund.”
Zarnishs familie
En endelig molekylær diagnose af leukodystrofi, efter års scanninger, der ikke kunne give den et navn.
Før
Fra spædbarnsalderen havde Zarnish motoriske vanskeligheder og synlige kliniske tegn. Års MR-fund og konsultationer hos speciallæger var uafklarende, og tidligere genetiske undersøgelser gav intet, der kunne bruges til handling.
Testen
Helgenomsekventering fandt en homozygot missense-mutation i GJC2, hvilket gav en endelig molekylær diagnose: leukodystrofi.
Hvad der ændrede sig
Med en bekræftet diagnose fulgte et målrettet behandlingsforløb, specialiseret støtte og planlægning af tidlig indsats. For første gang noget konkret.
Det genetiske grundlag blev fastlagt, og et målrettet behandlingsforløb blev udviklet af det kliniske team.
05 · MEDFØDT DØVHED
GJB2
Et svar efter tolv måneder
Kromosom 13 · en patogen homozygot variant
“Efter tolv måneder havde vi et svar. Endelig kunne vi komme videre.”
Leons familie
Bart-Pumphrey Syndrome, bekræftet efter tolv måneder, inden for det vindue, hvor tidlig indsats betyder mest.
Før
Screening af nyfødte og audiologisk undersøgelse bekræftede, at Leon var døv. Efter tolv måneder var der ikke identificeret nogen årsag.
Testen
Helgenomsekventering afslørede en patogen homozygot variant i GJB2, hvilket bekræftede diagnosen Bart-Pumphrey Syndrome.
Hvad der ændrede sig
En tidlig molekylær diagnose betød, at audiologisk og udviklingsmæssig indsats kunne begynde på et kritisk tidspunkt, inden for et vindue, der lukker tidligt i barndommen, og som ellers ville være blevet forpasset.
Tidlig identifikation muliggjorde indsats i et kritisk udviklingsvindue.
Andre, der skrev til os
Kortere historier, med deres egne ord.
»Du redder liv.«
"Efter at have set, hvor nyttige jeres rapporter er, og efter at være blevet identificeret med langt QT-syndrom, har jeg bestilt 3 flere testsæt til familiemedlemmer. Trods min første dårlige oplevelse med Dante er jeg glad for, at jeg holdt fast ved jer, for mine resultater kan netop redde et liv i min familie, da det er første gang, KCNQ1 er blevet påvist."
"Efter år med at forsøge at finde ud af, hvad der var galt med mine børn og mig, har vi takket være Dante Labs nu fået et svar. Vores symptomer stemmer overens med resultaterne. Vi er i Australien og venter nu på speciallæger."
"Vi modtog vores skræddersyede rapport om sjældne sygdomme i morges. Den er præcis, hvad vi havde brug for. Resultaterne ser ud til at blive meget nyttige, og de er mere omfattende, end vi har fået i vores eget sundhedsvæsen."
På kamera
Mennesker, der valgte at træde frem.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Efter ti års interesse for genetik fik han endelig fået sekventeret hele sit genom – og fandt det, han havde ledt efter.
YouTube
Juno Bartsch
En ukendt kronisk sygdom. Ingen familiehistorie at gå ud fra. Dante Labs hjalp med at finde de genetiske årsager bag hendes symptomer.
Delt med tilladelse. Dette er personlige oplevelser, ikke kliniske påstande.
Dine bogstaver er allerede skrevet.
Ét kit, sendt til din dør. Hele din genom læses med den dybde, klinikere bruger til diagnose, med rapporter, din læge kan handle på. Dine data forbliver dine, og de læses igen, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
- CLIA-certificeret
- CAP-akkrediteret
- ISO 15189 medicinsk lab
- ACMG-klassificeret
- HIPAA & GDPR
- 100.000+ genomer sekventeret