Autosomal dominant
Skyldes ændringer i den ene kopi af PCGF2, en komponent i Polycomb repressive complex 1, som slukker for gener under udviklingen. En tilbagevendende missense-ændring, p.Pro65Leu, er blevet beskrevet.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse er de centrale træk. Karakteristiske ansigtstræk (ansigtsdysmorfi) og skeletafvigelser er også beskrevet. Epilepsi er beskrevet hos nogle tilfælde.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til udvikling og skolegang, overvågning af ernæring og vækst samt undersøgelse af hjerte og skelet. Risikoen for gentagelse afhænger af, om en forælder bærer ændringen, og derfor anbefales genetisk rådgivning og test af forældre.
Analyserede gener
Også kendt som
TPFS
