PRRT2

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesi

  • PRRT2-associeret paroksysmal bevægelsesforstyrrelseAutosomal dominant

    Korte anfald med ufrivillige bevægelser udløst af pludselige bevægelser (paroksysmal kinesiogen dyskinesi), somme tider med spædbarnsepilepsi; reagerer som regel godt på antiepileptisk medicin i lav dosis.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Paroksysmal dyskinesiAutosomal dominant

    Paroksysmal dyskinesi (PD) er en sjælden, heterogen gruppe af bevægelsesforstyrrelser, der viser sig som unormale, ufrivillige bevægelser, som gentager sig episodisk og kun varer kort. PD omfatter paroksysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroksysmal non-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroksysmal anstrengelsesudløst dyskinesi (PED) og en variant af PKD, infantil konvulsion og choreoathetose (ICCA-syndrom).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Arvelig dystoni

    Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PRRT2 opbygget

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 3,7 kb; 1.023 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRRT2

Gener knyttet til de samme sygdomme

• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Deler 3 sygdomme
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 2 sygdomme
• KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Deler 2 sygdomme
• PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingDeler 2 sygdomme
• PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseDeler 2 sygdomme
• TMEM151Atransmembrane protein 151ADeler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
• ACTBactin betaDeler 1 sygdom
• ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til PRRT2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRRT2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side