Autosomal dominant
Forårsaget af tab-af-funktion-ændringer i én kopi af PRR12, et gen som menes at regulere genaktivitet under hjerne- og øjenudvikling. Mange tilfælde opstår de novo, og nogle er arvet fra en forælder.
Tegn og symptomer
Forsinket udvikling eller intellektuel funktionsnedsættelse, ofte med adfærdsmæssige eller neuropsykiatriske afvigelser, er almindeligt. Mange har øjenanomalier såsom små øjne (mikroftalmi), kolobom eller andre strukturelle øjenafvigelser. Hjertedefekter og vækstproblemer er hver rapporteret hos omkring halvdelen af personer, og nyreanomalier hos omkring en tredjedel.
Hvad en diagnose ændrer
Øjen- og synspleje, støtte til udvikling og undervisning samt screening for hjerte- og nyreanomalier. Mange tilfælde opstår de novo, men nogle er arvet fra en forælder, så genetisk rådgivning og test af forældre vejleder risikoen for gentagelse.
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
