Hypopigmentering, organomegali og forsinket myelinisering og udvikling
Autosomal dominant · Kun få personer er blevet beskrevet.
Forårsaget af gain-of-function-ændringer i én kopi af CLCN7, for eksempel p.Tyr715Cys, som i de rapporterede tilfælde er opstået de novo. Den overaktive kanal forstørrer lysosomer og medfører ophobning i mange væv. Andre CLCN7-ændringer forårsager osteopetrose, en separat knoglesygdom, som ikke ses ved HOD.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse. Hud og hår er lysere end normalt, og lever og milt er forstørrede. Hjerneskanning viser forsinket myelinisering.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende, med udviklingsfremmende terapi og kontrol af lever og milt. Ændringen er i de rapporterede tilfælde opstået de novo, så risikoen for gentagelse er lav, men test af forældre og genetisk rådgivning anbefales.
Analyserede gener
Også kendt som
HOD
