Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af POLR1C, en underenhed, som RNA-polymerase I og III deler, og som danner ribosomalt RNA og andre essentielle RNA'er. Forskellige ændringer giver enten en kraniofacial tilstand (Treacher Collins syndrom) eller 4H-leukodystrofi.
Tegn og symptomer
Ved Treacher Collins syndrom er kindben og kæbe underudviklede, øjnene er skråtstillede nedad med indskårne nedre øjenlåg, og forskelle i ørerne giver ledningsbetinget høretab. Ved 4H-leukodystrofi (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotrop hypogonadisme) ses fremadskridende ustadighed, tremor og spasticitet samt forsinkede eller manglende tænder og forsinket pubertet. Intellektet er ofte normalt ved Treacher Collins syndrom, men kan være påvirket ved leukodystrofien.
Hvad en diagnose ændrer
Treacher Collins syndrom behandles af et kraniofacialt team med hensyn til luftveje, ernæring, hørelse og kirurgi. Leukodystrofien behandles med neurologisk, tandlægefaglig og endokrinologisk behandling. Begge forældre til et barn med sygdommen er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har 1 ud af 4 chance for at blive ramt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- leukodystrophy, hypomyelinating, 11
- Treacher Collins syndrome 3
