Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome

Helgenomsekventering undersøger genet CSNK2B for ændringer, der forårsager Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome, en tilstand hvor epilepsi typisk begynder i spædbarnsalderen sammen med udviklingsforsinkelse.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En neuroudviklingsmæssig tilstand, der forårsager epilepsi, som typisk begynder i spædbarnsalderen, sammen med forsinket udvikling og varierende grad af intellektuel funktionsnedsættelse. Den skyldes ændringer i én kopi af genet CSNK2B.

Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome er en tilstand, der forårsager epilepsi, som typisk begynder i det første eller andet leveår, sammen med udviklingsforsinkelse og varierende intellektuel funktionsnedsættelse. Tale- og motorisk udvikling er ofte forsinket, og anfaldene varierer i type og sværhedsgrad. Behandling af anfald virker godt for mange, selvom nogle har svær epilepsi, der er sværere at kontrollere.

Tilstanden skyldes ændringer i én kopi af genet CSNK2B. CSNK2B danner den regulatoriske del af proteinkinase CK2, et enzym med mange funktioner i hjerneceller. Næsten alle ændringer opstår de novo, og berørte børn har sjældent en berørt forælder. Nogle har også lavvækst eller forskelle på fingre og tæer.

Behandlingen fokuserer på understøttende behandling. Anfaldsbehandling, støtte til udvikling, tale og undervisning samt regelmæssig opfølgning i et tværfagligt team hjælper med at forbedre livskvalitet og funktion. Genetisk rådgivning og test af forældre hjælper med at afklare risikoen for slægtninge og for fremtidige graviditeter.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Skyldes ændringer i én kopi af genet CSNK2B, som koder for den regulerende del af proteinkinase CK2, et enzym med mange funktioner i hjernecellerne. De fleste ændringer opstår de novo.

Tegn og symptomer

Anfald begynder typisk i løbet af det første eller andet leveår og varierer i type og sværhedsgrad. Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse varierer fra let til svær, med forsinket tale- og motorisk udvikling og nogle gange nedsat muskelspænding i spædbarnsalderen. Lav højde ses også, og nogle personer har forskelle på fingre eller tæer.

Hvad en diagnose ændrer

Behandling af anfald, som er effektiv for mange, samt støtte til udvikling, tale og skolegang. De fleste tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældrene hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.

Analyserede gener

Også kendt som

POBINDS

MONDO:0032889OMIM 618732Orphanet 689397MedGen 1684718Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Næsten alle ændringer i CSNK2B opstår de novo, så risikoen for søskende afhænger af, om en forælder bærer ændringen. Helgenomsekventering undersøger CSNK2B i én test.

Risikoen for søskende afhænger af forældrenes status

Næsten alle med denne tilstand, hvis forældre er blevet testet, har en ny ændring. Når en forælder faktisk bærer ændringen, er risikoen for hvert barn 1 ud af 2, og forældretest tilbydes derfor.

Anfaldsbehandling er centralt

Anfald begynder typisk i det første eller andet leveår, og behandling virker for mange. Udviklingen understøttes med tale-, motorisk og pædagogisk terapi samt regelmæssig opfølgning i et tværfagligt team.

Referencer

  1. Lippa N, Mulhern M, Ernst Florido M, Earley C, Sands TT, 2024. CSNK2B-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Ernst ME, Baugh EH, Thomas A, Bier L, Lippa N, Stong N et al., 2021. CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity. Epilepsia
  3. Yang Q, Zhang Q, Yi S, Qin Z, Shen F, Ou S et al., 2022. De Novo CSNK2B Mutations in Five Cases of Poirier-Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome. Frontiers in neurology

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium